2月28日，附属儿童医院开展“国际罕见病日”多学科义诊活动，来自风湿免疫科、呼吸科、内分泌科、口腔科等14名专业学科专家，为各地罕见病患儿家庭提供一对一咨询服务，总计服务100余人次。

各专科医生从感染防控、内分泌调节、呼吸健康、全科综合管理、神经康复、营养干预等多维度，为罕见病患儿提供个性化干预方案和针对性健康建议；临床药学药师为罕见病患儿提供专业用药指导；临床分子中心则从基因检测技术层面提供专业咨询。现场同步开展罕见病科普宣传，科普了基因检测知识、儿童生长发育与罕见病关联等内容。

作为国家儿童区域医疗中心，医院始终将罕见病诊疗作为医院发展的“三大战略”之一，聚焦儿童的健康，持续优化“筛查－诊断－治疗－随访－康复”全流程管理模式。未来，医院将继续整合多方资源，深化基因检测技术临床应用，加快诊疗数据平台建设，不断提升儿童罕见病早期筛查与规范化治疗能力，全力朝着“早发现、早诊断、可干预、可管理、可康复”的目标迈进。